Un nuevo estudio publicado en la Gaceta Médica de México revela avances significativos en la comprensión genética de las enfermedades metabólicas más prevalentes entre la población mexicana. El documento, elaborado por investigadores del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán y centros internacionales, presenta un panorama detallado sobre cómo la arquitectura genética del mexicano influye en la aparición de padecimientos como la diabetes tipo 2, la diabetes gestacional, la neuropatía diabética, la obesidad y las dislipidemias.
La diabetes tipo 2 (DT2) es una enfermedad multifactorial que afecta a millones de mexicanos. El estudio destaca que, aunque la mayoría de los análisis genéticos se han realizado en poblaciones europeas, en México se han identificado variantes únicas, como el haplotipo del gen SLC16A11, presente en hasta el 48% de individuos con alta ancestría nativa americana. Esta variante representa hasta el 27% del riesgo genético de DT2 en el país, y se asocia con alteraciones en el metabolismo hepático de lípidos.
La diabetes gestacional (DG), que afecta al 13% de las mujeres mexicanas, también tiene componentes genéticos específicos. Aunque no se han realizado estudios de asociación genómica completos (GWAS) en población mexicana, se han replicado variantes de riesgo en genes como TCF7L2 y KCNQ1. Curiosamente, el haplotipo SLC16A11, clave en DT2, no está implicado en DG, lo que sugiere mecanismos genéticos distintos entre ambas enfermedades.
Más del 50% de los pacientes con diabetes desarrollan alguna forma de neuropatía diabética (ND). El estudio señala que, aunque los datos genéticos en población mexicana son limitados, se han identificado polimorfismos relevantes en genes como ACE, GPx-1 y MTHFR. Además, se propone al polimorfismo VEGF+936 C/T como candidato para estudios futuros en mexicanos.
La obesidad en México tiene una base genética compleja. Se han identificado más de 1,000 loci asociados al índice de masa corporal (IMC), algunos de ellos exclusivos o más frecuentes en poblaciones con alta ancestría nativa americana. En niños y adolescentes mexicanos se han detectado variantes en genes como CERS3, CYP2E1 y LMNB1, lo que refuerza la necesidad de estudios genéticos adaptados al contexto nacional.
Las dislipidemias, especialmente la hipoalfalipoproteinemia y la hipercolesterolemia familiar, presentan variantes genéticas casi exclusivas en mexicanos. El estudio destaca la variante R230C del gen ABCA1, común en pueblos indígenas como mayas y purépechas, y asociada a bajos niveles de colesterol-HDL. También se han identificado mutaciones únicas en el gen LDLR, denominadas FH-Mexico, FH-Mexico2 y FH-Mexico3.
El estudio subraya la importancia de incluir a la población mexicana en investigaciones genéticas globales. La alta prevalencia de enfermedades metabólicas en México no puede entenderse sin considerar su diversidad genética, marcada por ancestrías europeas, africanas y nativas americanas. Los hallazgos presentados abren la puerta a estrategias de medicina personalizada, prevención dirigida y reducción de desigualdades en salud.
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Fuente: Gaceta Médica de México, artículo “La genética de las enfermedades metabólicas más prevalentes en mexicanos”.